从科学的角度谈基因检测的真实意义

目前在发达国家，基因检测已普遍用于单病的诊断和遗传咨询，通过对受检者的某一特定基因或其转录物进行分析，即能检出病人家系中的致病基因携带者或高危个体，这有效地降低了这些疾病的发生率。另外，通过基因检测对单病进行群体筛查，可以确定疾病类型，提高防治水平，从而改善疾病结局。但同时我们也要正视当前的局限性，由于机制不明，通过基因检测对携带可疑致病突变的未发病家庭存在解读困难。这提示我们，基因检测技术主要用于辅助临床诊断，检测结果并不一定能完全指导治疗方案。

多基因遗传病，指遗传信息通过两对及两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响，其又被称为复杂疾病。有关多基因遗传病的几个关键概念如下：

多基因遗传病常常是环境与遗传交互作用的结果。高血压、糖尿病、肿瘤、精神类疾病以及多种先天畸形综合征等大多数呈多基因遗传。这些疾病长久以来都是医学研究中的难题，也是遗传学研究者最大的挑战，主要因为要找到并验证哪些基因参与了疾病的最终产生十分困难。目前科学家对于自身基因组的研究还处于起步阶段，只有部分基因与疾病之间的因果关系较为清楚，但对于许多复杂疾病，基因检测的其中一项意义在于：通过对测序结果进行遗传学和统计学分析，找出基因与疾病之间的相关性，然后利用这些信息来筛查患者亲属，以发现具有该疾病的高危风险人群，并帮助其尽早管理自己的病情。

美国国立卫生研究院 (NIH) 院长、人类基因组计划首席科学家弗朗西斯·柯林斯，通过基因检测发现自己患上2型糖尿病的几率较高，而通常认为肥胖易导致糖尿病，他很快进行减重并成功减掉了32斤。他认为，基因检测与疾病产生的相关性还无法完全下结论，这很正常，但这并不能说明基因筛查毫无意义，因为改变个人生活和饮食习惯，或许就是一种受益。至于能否完全避免不患此病，那则是另外的问题^[7]。